分子生物学检验名解.doc

单基因病:当致病基因核苷酸发生缺失、插入、倒位、易位、点突变等基因突变,并且这种突变改变了基因的编码序列或影响了基因的调控序列时,基因的功能发生异常导致的疾病。线粒体遗传病:线粒体DNA突变使线粒体功能发生障碍,直接影响人体组织和细胞的各种生物学功能,导致线粒体遗传病。癌基因包括病毒癌基因和细胞癌基因,它们具有潜在诱导细胞恶性转化的特征抑癌基因是存在于正常细胞内的一类可以抑制细胞生长的基因,具有潜在抑癌作用基因组(genome):一个细胞或一种生物体的整套遗传物质基因(gene):基因组中一个功能性遗传单位,是贮存有功能的蛋白质多肽链信息、RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列原核生物(prokaryote):细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌和蓝绿藻等原始生物的总称,是最简单的细胞生物体。类核:原核生物基因组DNA在蛋白质的协助下,以一定的组织形式盘曲、折叠包装,形成的结构操纵子(operon)结构:结构基因连同其上游的调控区(包括调节基因、启动基因和操纵基因)以及下游的转录终止信号,共同组成了一个基因表达单位多顺反子mRNA分子:一个mRNA分子带有几种蛋白质的遗传信息。利用共同的启动子和终止信号,转录的mRNA分子可以编码几种不同的、但多为功能相关的蛋白质基因重叠(geneoverlapping):基因组DNA中某些序列被两个或两个以上的基因所共用。基因重叠现象在病毒基因组中普遍存在质粒(plasmid):细菌细胞染色体以外,能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子质粒的不相容性:同一类群的不同质粒通常不能在同一菌株内稳定共存,当细胞分裂时就会分别进入不同的子代细胞,这种现象叫做质粒的不相容性转座因子:是一类在细菌染色体、质粒或噬菌体之间自行移动并具有转位特性的独立的DNA序列。病毒(virus):自然界普遍存在的一种结构简单、不能单独繁殖,只能在宿主细胞内进行复制以保证遗传信息传递的微生物。正链DNA病毒:基因序列与mRNA相同,反之则为反链DNA病毒重叠现象:病毒基因组一般比较小,而编码蛋白质有比较多,故有些病毒基因见可以相互重叠,即同一段核酸序列能编码2~3种蛋白质。内含子(intron):结构基因的非编码序列,往往与编码序列间隔排列。外显子(exon):结构基因中的编码序列,往往被内含子所间隔间隔区DNA:真核生物基因间存在编码空白区或转录空白区回文结构(palindrome):没有间隔的倒位重复序列有连个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。卫星DNA(satelliteDNA):重复序列的重复单位一般由2-10bq组成,且成串排列,由于这类序列的碱基组成不同于其他部分,可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开假基因:在多基因家族中,某些成员并不产生有功能的基因产物,这些基因成为假基因多基因家族(multigenefamily):是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。基因多态性(genepolymorphism):基因组中某个基因在同种生物的不同个体中,同时存在两种或两种以上的变异型或基因型的现象原位杂交(insituhybridization):首先应用核酸探针与组织细胞中的核酸按碱基互补配对原则进行特异性结合形成杂交体,然后应用组织化学或免疫