重复电刺激对肌萎缩侧索硬化应用价值及散发性肌萎缩侧索硬化基因突变与多态性研究.pdf

北京协和医学院;中国医学科学院
博士学位论文
重复电刺激对肌萎缩侧索硬化的应用价值及散发性肌萎缩侧索
硬化基因突变与多态性研究
姓名:张洁
申请学位级别:博士
专业:神经病学
指导教师:崔丽英
20090501
英文缩略语表¨缩略语英文肌萎缩侧索硬化家族性肌萎缩侧索硬化散发性肌萎缩侧索硬化重复电刺激单纤维肌电图δ芷婪铜锌超氧化物岐化酶多聚酶链式反应高分辨熔解溴化乙锭十二烷基磺酸钠三羟甲基氨基甲烷中文纤维密度神经电生理指数单核苷酸多态性安全因子碱基对乙二胺四乙酸栖热水生菌丙氨酸缬氨酸天冬氨酸金属结合区域型Ⅳ猙中国医学科学院北京协和医学院博士研究生学位论文/—
刷磁轹膨张驴夕年岁月乞/日窆艺『、‘年『丰,霸;油争莎笮毒Ⅵ乇℃刁扣席移之独创性声明学位论文版权使用授权书签字日期:趴唷年月嗳厂月本学位论文作者完全了解谌魉芸锾迷河泄乇4妗⑹褂醚宦畚牡文被查阅和借阅。本人授权K芤教猛ǹ梢越宦畚牡娜ú炕虿糠帜谌贰㈡摁枥本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。论文中除了特别加以标注和致谢的地方外,不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名:签字日期:管理办法。有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘,允许论编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。C艿难宦畚脑诮饷芎笫视帽臼谌ㄊ学位论文作者毕业后去向:工作单位:通讯地址:电话:,∑邮编:
第一部分中文摘要,。骃临床最常用于重症肌无力及肌无力综合症的诊目的教諥患者粜月剩琁Ⅲ粜圆课患癛与运动波幅、神经电生背景目前神经电生理诊断神经肌肉接头病变有两种方法:重复神经电刺激琑偷ハ宋〉缤断,俅采献畛S糜诙灾刂⒓∥蘖Φ恼锒希箍捎糜诩∥醪嗨饔不和肌肉病等的辅助诊断。研究发现:肌萎缩侧索硬化珹舷略硕窬K鸷ν猓偕纳窬┥乙部梢鹕窬∪接头处功能紊乱,煞⑾忠斐8谋洌庥兄贏鉴别诊断。然敏感性较高但存在技术要求高、病人需主动配合及有创、费用高、难以推广的弊端,因此临床上希望有一种能替代募觳椋靡匝芯緼病人神经肌肉接头的功能和对预后进行判断。国外已有研究认为∪丝沙鱿諶低频递减现象,但均为对单一神经小样本的研究,缺乏对階病情进展速度、起病部位关系的详细研究,更缺乏对颊叩腞与谋冉闲匝芯考癛在∪馕跷蘖χ械募鹫锒弦庖宓难芯俊2⑶胰杂泄实恼锒媳曜既衔腞低频递减不应超过%。本研究将在较大样本的氛锖湍庹锊±临床和电生理研究基础上,对跎窬鑂及部分病人同时觳椤理指数甘、起病部位、病情进展速度,病程、性别年龄、病情分级关系。与冉险锒衔呛下省与,、叵怠在非∥跷蘖χ械难粜月省L教諶对于锒虾图鹫锒系挠τ眉壑及对预后判断的价值。方法自年轮月期间,对在北京协和医院神经科门诊或病检查,部分患者同时行觳椤A碛卸悦耪茿肌肉萎缩无力的患者行觳椤房确诊或拟诊名患者进行相关资料登记。所有患者行肌电图和中国医学科学院北京协和医学院博上研究生学位论文
≌呓锨虿科鸩≌%。阳性与性别,年性组病情进展速度较跣宰槊飨栽黾;粜宰槌呱窬硕波幅明显低于跣宰;粜月试诓〕坛ざ套≥辏年土俅布膊》.。性组。桡神经ǚ菁跤隞党食上喙亍诜茿肌萎缩无结论贏患者中有较高的阳性率,而在非∥蘖ξ趸颊咧醒粜率低,有助于恼锒虾图鹫锒稀与冉嫌薪虾玫恼锒衔呛率,低频递减高于%不应作为呐懦曜肌R騌阳性率较高,具有操作简单,费用低耗时短,无创,不需病人特殊配合,近远端肌肉均可操作,易于推广的特点,可广泛用于各级医院对嫉母ㄖ锒虾退嬲镏小2⑶褹患者粜哉呤羌膊』钤镜谋硐郑蚨∏榻顾俣让飨钥欤欣诙曰颊咴后做出判断及随诊。另外发现粜杂氩〕毯土俅布膊》,并与多种非肌肉萎缩无力的峁员妊芯俊C魅稲与冉隙哉锒嫌较好一致性,肯定了杂贏有辅助诊断和鉴别诊断价值。首次通过对多根神经难芯浚岢鯮与颊卟∏榻顾俣【关键词∥醪嗨饔不,重复电刺激ハ宋〉缤结果在械推档菁跹粜月饰%。无一例出现高频递增。阴性和阳性组无明显差异。粜宰镴异常程度明显高于力患者中阳性率仅为%。与颊叩难粜月时冉嫌型臣埔庖濉均无关。状卧诠诮⒘舜笱镜腁患者菘狻明确相关。可用于判断预后及随诊。中国医学科学院北京协和医学院博十研究生学位论文
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