贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫临床特点及Spastin基因突变研究.pdf

《中国图书资料分类法》单位代码:10660
分类号:R741 学号:S090257



贵阳医学院 2012 届
临床医学硕士专业学位材料
(临床论文部分)



贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫临床特点
及 Spastin 基因突变研究





研究生: 李小丽
导师: 徐坚教授
年级: 200 9 级
专业: 神经病学





2012 年 5 月 20 日

目录
摘要..........................................................................................................02
前言..........................................................................................................03
资料和方法..............................................................................................05
结果..........................................................................................................07
讨论..........................................................................................................14
结论..........................................................................................................18
参考文献..................................................................................................21
英文摘要..................................................................................................25
致谢..........................................................................................................27
缩略词表..................................................................................................28
论文原创说明..........................................................................................29
综述..........................................................................................................30
在读期间发表的论文..............................................................................38

附:临床能力考核有关材料
临床轮转考核表(按时间顺序)
学术活动情况表(按时间顺序)
临床能力考试及学位答辩情况表



贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫临床特点及 Spastin 基因突变研究
专业:神经病学姓名:李小丽导师:徐坚教授
摘要
目的探讨贵州地区已发现的少数民族(布衣、苗、彝)遗传性痉挛性截瘫
临床表现及 Spastin 基因突变特征。
方法 3 个来自贵州不同民族 AD-HSP 家系内 HSP 患者及部分成员临床
资料进行详细回顾分析。 PCR 产物直接 DNA 测序法,对 16 例 HSP 患者
(包括 3 家系的现证者和 2 例散发患者)spastin