PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究.pdf

西北大学学报自然科学版
年月,第卷第期,.,,.,.

基因位点多态性与秦巴山区
精神发育迟滞的相关性研究
张科进,王廷曦,郑子健,高晓彩,李瑞林,张富昌
.西北大学生命科学学院人口与健康研究所,陕西西安;.西北大学公共管理学院应用心理学研究所
陕西西安;.西安交通大学第二附属医院,陕西西安
摘要:目的探究一基因与精神发育迟滞,之间
可能的相关性。方法采用病例一对照研究,
多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对多态位点
,和种基因型频率进行—平衡检验,种基因型在总体人群中的分布符合
—平衡.,,.,并由总体人群计算得等位基因频率:,.;
,.。基因型频率为:,.;,.;。。,.;。,.;,.。分析
显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各
组内性别之间亦无显著性差异.。结论基因位点多态性与秦巴山区
精神发育迟滞之间无显著相关性。
关键词:精神发育迟滞;;.
中图分类号: 文献标识码: 文章编号:


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收稿日期:
基金项目:国家自然科学基金资助项目;国家“卜五”科技攻关计划基金资助项目
作者简介:张科进,男,陕西周至人,博士,从事认知神经遗传学研究。
第期张科进等:基因位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

.
:;一;—
精神发育迟滞,是儿童推荐的标准逐一诊断出儿童、边缘儿童和
中常见的认知能力损伤性疾病。依据正常对照组儿童。
推荐的标准,在诊断中常用. 血样采集
个方面来衡量:;伴有社会适应能力缺陷; 抽取外周静脉血, 抗凝,一% 超低
病症发生于岁以前。导致的病因较多,许温冰箱储存。
多环境和遗传因素可以导致,包括早产、产前感. 基因组提取
染、染色体异常、单基因突变等。的患病率在酚一***仿法提取基因组,溶于,置于
我国平均为.% ,调查显示在陕西省南部秦巴℃冰箱保存待用。
山区的患病率为.% ~.% ,高于我. 位点的选取
国平均水平。秦巴山区柞水、安康的儿童遗传登录....//按稀
度为% ,提示在该地区导致的病因中遗传因有等位型频率在人群
素占较大比重。,经检索能较好
的病例一对照研究中显示,位于.—.区满足分析要求。位于基因的第
域的微卫星标记存在显著性差异,在分布于该区域外显子与第外显子之间,为/型。
的基因中基因为已知的导致非特异性精神发. 引物的设计与合成
育迟滞的相关基因,提示可能为导致秦巴山序列参照:,引物用
区高患率的易感基因之一。.软件设计并由上海生工生物工程
为探究基因与秦巴山区病症之间的技术服务有限公司合成。序列为上游:
相关性,采用病例一对照研究方式利用—,下游:
方法对基因位点多态性与秦巴山。
区儿童之间的相关性进行研究。. 扩增
扩增体系为: ×
材料和