自身免疫性疾病相关检测与标准.ppt

自身免疫性疾病相关检测和标准
自体免疫性疾病（Autoimmune disease），亦作自体免疫问题，是一种人体内自己的免疫系统攻击自己身体正常细胞/组织/器官的疾病，就是正常的免疫能力下降，而异常的免疫能力却突显的一种问题。
自身免疫病的特点：
多数病因不明，常呈自发性或特发性；
多数病程较长，多呈反复发作和慢性迁延过程；
某些具有遗传倾向；
多数疾病女性多于男性；
多数患者血清中可以检测到抗核抗体或其它自身抗体；
自身免疫性疾病
分类：系统性，组织器官特异性。
目前主要的疾病包括：
系统性红斑狼疮
混合性结缔组织病
天疱疮相关疾病
干燥综合征
白塞病
慢性炎症性肠病
硬皮病
新生儿红斑狼疮
I型糖尿病
多肌炎/皮肌炎
药物性狼疮
肺肾综合征
类风湿性关节炎
自身免疫性肝病
神经系统疾病
磷脂综合征
ANCA相关血管炎
不孕不育性疾病
主 要 疾 病
涉及的科室：风湿免疫科、皮肤科、呼吸内科、血液科、肾内科、消化科、骨科、保健科、神经内科等。
传统定义：针对细胞核成分的自身抗体的总称。
广义定义：针对细胞内所有抗原成分的自身抗体的总称。对ANA
的理解不再局限于核成分，而是指核酸和核蛋白抗体的总称
ANA的靶抗原分布： 细胞核

整个细胞，包括细胞核、细胞浆、细胞骨架、细胞分裂周期蛋白等。
ENA：抗可提取核抗原，包括RNP/Sm, Sm, SSA, SSB, Scl-70和Jo-1等
六种靶抗 原
抗核抗体的定义
间接免疫荧光法：最经典，金标准！
酶联免疫吸附试验（ELISA）：可定量
免疫印迹法（WB）：特异性非常好
线性酶免：兼顾特异性、敏感度
放射免疫法：灵敏度好
抗核抗体的主要检测方法
美国风湿学会(ACR)立场声明
HEp-2 细胞包含大约100 至150 种自身抗原
其它初筛方法仅具有少量自身抗原 (8-10)
…大约 35% SLE患者和IFT-ANA阳性患者在其它初筛实验中为阴性结果…
建议：
• IFT-ANA仍然为ANA检测的金标准!
 抗原谱完整 (细胞核、细胞浆)
 检测ANA的金标准，具有很高的敏感性和特异性
 基质组合: HEp-2细胞+灵长类肝
根据产生的荧光模型、靶抗原的分布分类如下：
ANA
核均质型：DNA、组蛋白和核小体等
核膜型：板层素、gp210等
核颗粒型
核仁型：Scl-70、RNA多聚酶、PM-Scl和原纤维蛋白等
核浆点型：着丝点、核点等
胞浆颗粒型：线粒体、Jo-1、核糖体等
胞浆纤维型：波形蛋白、原肌球蛋白和肌动蛋白等
分裂期细胞阳性：纺垂体、中间体、中心粒等
核糖核蛋白：Sm、nRNP、SS-A、SS-B
细胞核
细胞浆
Ku
细胞周期蛋白：I型（PCNA）和II型
抗核抗体荧光结果
核型
对应的主要抗体（不仅限于）
对应的主要疾病（不仅限于）
核均质型
主要为DNA、组蛋白和核小体等
系统性红斑狼疮（比如DsDNA抗体、抗核小体抗体、抗组蛋白抗体等）和药物性狼疮（比如抗组蛋白抗体）等。
核颗粒型
主要为Sm、nRNP、SS-A、SS-B、Ku、PCNA等
主要是系统性红斑狼疮（比如Sm抗体、nRNP抗体PCNA抗体和抗Ku抗体），干燥综合征（比如SS-A和SS-B抗体），重叠综合征（抗Ku抗体）等。
核仁型
主要为Scl-70、RNA多聚酶、PM-Scl和原纤维蛋白等
主要是进行性系统性硬化症以及重叠综合症（进行性系统性硬化症和肌炎的重叠综合征）等。
核膜型
主要为板层素、gp210等
主要是原发性胆汁性肝硬化等。
核浆点型
主要为着丝点、核点等
主要是局限型进行性系统性硬化症（抗着丝点抗体）和原发性胆汁性肝硬化（抗核点抗体）等。
胞浆颗粒型
主要为线粒体、Jo-1、核糖体等
主要是原发性胆汁性肝硬化（比如抗线粒体抗体）、肌炎（Jo-1抗体）、系统性红斑狼疮（核糖体P蛋白）等，同时还有一些其它的自身免疫性疾病等。
胞浆纤维型
主要为波形蛋白、原肌球蛋白和肌动蛋白等
自身免疫性肝炎（肌动蛋白抗体）以及其它的一些自身免疫性疾病，比如类风湿性关节炎等。