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第一章、基因的结构和功能实体及基因组
1、基因定义
基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是 DNA （脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特
定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的 DNA 序列，是具有遗传效应的 DNA 分子片段，
是控制性状的基本遗传单位， 通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息， 从而控制生物个体的性状表现。
2、 DNA

修复
DNA 修复（ DNA repairing ）是细胞对 DNA 受损伤后的一种反应，这种反应可能使 DNA
构恢复原样，重新能执行它原来的功能；但有时并非能完全消除 DNA 的损伤，只是使细胞
能够耐受这 DNA 的损伤而能继续生存。也许这未能完全修复而存留下来的损伤会在适合的
条件下显示出来 （如细胞的癌变等） ，但如果细胞不具备这修复功能， 就无法对付经常在发
生的 DNA 损伤事件，就不能生存。对不同的 DNA 损伤，细胞可以有不同的修复反应。

结
3、 DNA 损伤
DNA 损伤是复制过程中发生的 DNA 核苷酸序列永久性改变，并导致遗传特征改变的现象。
情况分为： substitutation （替换） deletion （删除） insertion （插入） exon skipping （外显子跳跃）。
DNA 损伤的改变类型： a 、点突变：指 DNA 上单一碱基的变异。嘌呤替代嘌呤（
A 与 G 之
间的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（
C 与 T 之间的替代）称为转换（
transition ）；嘌呤变嘧
啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换（
transvertion
）。 b 、缺失：指 DNA
链上一个或一段核苷酸的
消失。 c、插入：指一个或一段核苷酸插入到
DNA 链中。在为蛋白质编码的序列中如缺失
及插入的核苷酸数不是
3 的整倍数，则发生读框移动（
reading frame shift ），使其后所译
读的氨基酸序列全部混乱，称为移码突变（
frame-shift mutaion ）。 d 、倒位或转位：
（transposition ） 指 DNA
链重组使其中一段核苷酸链方向倒置、或从一处迁移到另一处。
e、双链断裂：对单倍体细胞一个双链断裂就是致死性事件。
4、同源重组
同源重组， （Homologus Recombination)
是指发生在姐妹染色单体
（ sister chromatin) 之间
或同一染色体上含有同源序列的
DNA 分子之间或分子之内的重新组合。同源重组需要一系
列的蛋白质催化，如原核生物细胞内的
RecA 、 RecBCD 、 RecF 、RecO 、RecR
等；以及
真核生物细胞内的 Rad51 、Mre11-Rad50
等等。 同源重组反应通常根据交叉分子或
holiday
结构（ Holiday Juncture Structure)
的形成和拆分分为三个阶段，即前联会体阶段、联会体
形成和 Holiday 结构的拆分。
a、基因敲除
基因敲除（ g