RhD—缺失型母儿血型不合新生儿溶血病的临床和实验研究.pdf

中南大学
博士学位论文
RhD—缺失型母儿血型不合新生儿溶血病的临床和实验研究
姓名:李碧娟
申请学位级别:博士
专业:外科学
指导教师:李宜雄
20090501
研究方法摘要研究目的体,血清学特征表现为红细胞上痗、痚抗原的完全缺乏和乖墓勘泶铩D壳癛一缺失型的分子生物学机制尚不明确,国外的研究发现了两种情况:一种是基因完整但无表达活性,另一种是基因部分缺失。前者考虑是由于淖B蓟钚越低所致,后者考虑是外显子部分缺失和基因重组两种机制。国内还没的抗痗、痚的联合抗体纯笻抗体庵挚固宄瞬挥隦—、赴从ν猓胍话愫煜赴挤⑸苛业哪从Α该抗体可以通过胎盘进入胎儿体内致敏胎儿红细胞,引起严重的胎儿或新生儿溶血病。本研究发现了两例蝗笔透鎏澹E裕都发生了严重的胎儿新生儿溶血病。本研究通过对两例蝗笔胎儿新生儿溶血病的临床特征和治疗措施进行系统研究,探讨母体意外抗体效价动态监测和宫内牧俅惨庖逡约安捎米钚〔幌嗳菅液对蝗笔虷换血治疗的临床应用价值。由于同一种血型表料,大多数来源于白人,不符合我国的种族群体特点。中国人群民族多,数量大,遗传杂合性大。本研究通过对两例确证为蝗笔个体的血清学特征、基因结构和表达的深入研究,明确中国部分汉族人群的蝗笔透鎏蹇赡艽嬖诘男碌姆⑸啤U舛愿闱逯谢C族的血型基因结构,广泛开展血型基因分型技术是十分必要的,还可能发现新的等位基因。捎镁涞难O赴ǎ粤轿籖一缺失笔褪荌强血型系统一种极为罕见的变异有相关报道。蝗笔透鎏寮子墒溲;蛉焉锩庖撸咝Ъ型,可以对应多种基因型,而且在不同种族和同一种族的不同群体中,同一种表型所对应的基因型也不尽相同。目前有关血型基因结构的资博士学位论文中文摘要
研究结果型个体进行蚏P图ā一缺失型确认试验、直接和间接抗人球蛋白试验、意外抗体筛选与鉴定试验、母体意外抗体效价动态源的情况下,采用最小不相容的血液为该新生儿换血。对另一例缺失型母儿血型不合,通过开展自体血储备、孕期监测、孕母等综合救治方案进行干预和治疗。捎眯蛄刑匾煨砸锞酆厦隦蚨喔鐾庀宰佑肽诤咏蠷P突蚨ㄐ停欢粤嚼,并采用甋方法扩增两个体基因多个外显子和内含子,。用最小不相容换血法为新生儿换血获得成功,及时挽救了患儿生命,现抗固逍Ъ墼龈撸衅谧酆现瘟聘纳屏颂ザ诘钠堆W纯觯患儿始终无自主呼吸,并存在肠道畸形,家属放弃治疗。发现两蝗笔透鎏錜蚓嬖趀,但存在中间监测、胎儿和新生儿溶血病全套检测等,并对两个家系所有成员进行蚏P偷鞑椤对一例发生笔湍付P筒缓螲的新生儿进行常规内科治疗,监测溶血指标变化。在无法找到相合血服用中药治疗、孕母淋巴血浆置换、胎儿宫内输血、,对两一缺失型个体以及家系成员笔透鎏宀捎肏蚐谇忻该盖醒R夯蜃镈并与特异性探针进行失型个体是否有剪接体转录。礁鎏搴煜赴蟁//乖耆狈Γ血清中均存在抗固濉A礁鎏宸直鹄醋越缀头墙谆榕涞募蚁担亲代成员表型均为纯合子,亲代成员中没有再次发现蝗笔笔透鎏宓男律现厝苎#诳浦瘟莆扌В经晁娣茫级し⒂己谩@笔透鎏逶兄衅诩嗖夥有效延长了孕期。于孕周剖宫产下一女婴,虽经换血等积极治疗,博十学位论文中文摘要
,进一步采用甋方法特异性扩增基因多个外显子及内含子,证实蝗笔透鎏錜基因片段丢失,但及嘶蛐蛄芯嬖凇礁鎏寰猂~缺失型血型,蝗笔既可发生于近亲家系,也可发生于非近亲家系。~缺失型个体妊娠极易发生严重的,最小不相容换血法是治疗蝗笔型囊恢钟行У氖侄巍<忧吭衅诩嗖饧霸衅谧酆现瘟剖窃し篮控制由蝗笔偷贾碌腍闹匾J侄巍中国部分汉族人群的蝗笔透鎏宓牟蚴荝騟—笔В浣囟的基因不表达相关活性产物,这与国外学者对白人、黑人缺失型个体发生的分子机制研究结果不同。关键词琀,最小不相容血液,博士学位论文、中文摘要,
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缩略词表砌Ⅳ缩略词英文全称琩中文全称氨苄青霉素直接抗人球蛋白实验焦碳酸二乙酯地高辛乙二胺四乙酸二钠胎儿和新生儿溶血病间接抗人球蛋白实验宫内输血十二烷基磺酸钠序列特异性引物聚合酶链式反应恒河猴逆转录舡鱫溴化乙锭新生儿溶血病静注丙种球蛋白血浆置换蛋白酶总胆红素博宦畚薖骸俊緊
作者躲趁导师签名塑啦嗍斗年互胜日作者签名:丝日期:型年』月;上原创性声明学位论文版权使用授权书本人声明,所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知,除了论文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献