运动神经元病课件教学提纲.ppt

运动神经元病
HBSYFYYZLJ
概况
四大神经退行性疾病
运动神经元病
亨廷顿氏病
老年性痴呆症
帕金森氏病
世界五大绝症
运动神经元病
癌症
艾滋病
白血病
类风运动神经元病
HBSYFYYZLJ
概况
四大神经退行性疾病
运动神经元病
亨廷顿氏病
老年性痴呆症
帕金森氏病
世界五大绝症
运动神经元病
癌症
艾滋病
白血病
类风湿
我不是植物人，只是全身渐渐不能动了；
我有话要说，只是说不出来；
我很想吃东西，但是不能吞咽；
我很想抓痒，但是手不能动；
我很想活动，但是脚站不起来；
我头脑清楚，但只有两眼会动；
请帮我尊严的活着，安宁的死去。
——台湾运动神经元病患者协会
MND 被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实际上可能更多。
生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）；
高发区：太平洋关岛地区；
年发病率：2～3/10万；
发病年龄：40岁左右（多）；
性别比例：男性：女性=:1。
病因及发病机制
遗传因素：占5～10％，大多数为散发性；
免疫因素：血清中曾检出多种抗体和免疫复合物；
中毒因素：EAA毒性作用；植物***；微量元素缺乏或堆积；神经营养因子减少；
慢性病毒感染及恶性肿瘤；
与战争有关：海湾战争，二战；
与睾丸素有关：无名指与食指间的相对比例；运动神经元对睾丸激素的依赖性。
谷氨酸兴奋毒性
神经营养因子缺乏
基因突变
氧化应激
线粒体功能障碍
氧自由基等方面
分类及临床表现
上肢型（多）
下肢型
咽喉部
症状开始期
工作困难期
日常生活困难期
吞咽困难期
呼吸困难期
分型不同，临床表现和预后不同。
肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见。脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受损，上下运动神经元同时受损表现。
进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角细胞受损。下运动神经元受损表现。

进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运动神经核受损。
原发性侧索硬化：仅锥体束受损。极少见。
辅助检查
下列检查有助于诊断：
肌电图检查，包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定、胸锁乳突肌检查；
脊髓和脑干MRI检查；
肌肉活检。
诊断标准
必须有下列神经症状和体征：
下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常,肌电图异常)；
上运动神元病损特征；
病情逐步进展。
根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断：
肯定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)的肌群中3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；
拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；
可能ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损的体征或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征。
下列依据支持ALS诊断：
一处或多处肌束震颤；
肌电图提示神经源性损害；
运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低；
无传导阻滞。
锥体外系疾病的症状和体征；
Alzheimer病的症状和体征；
可由其他疾病解释的类ALS综合征的症状和体征。
鉴别诊断
颈椎病
脊髓空洞症
下运动神经元综合征
多灶性运动神经病
进行性脊肌萎缩症
运动轴索性周围神经病
副瘤性运动神经元病
青年良性远端手肌萎缩症(平山病)
脊髓灰质炎后遗症
其他
被误诊排在第一位的疾病。概率约为1/3。
若被误施颈椎手术，病情多会迅速加重、恶化。
鉴别
可行肌电图检查，ALS胸锁乳突肌肌电图阳性率94%，而颈椎病几乎为0
颈椎病不会出现延髓麻痹症状
肌萎缩局限于上肢
常伴有感觉减退
可有括约肌功能障碍
肌束震颤少见
颈椎病
治 疗
早期诊断，早期治疗
被证实是唯一有效对抗谷氨酸兴奋毒作用的药物
保护剩余运动神经元，延缓疾病进程
价格昂贵 ：
约4500元 /月，约5—6万元 /年
四个作用：
抑制谷氨酸的释放
阻断兴奋性氨基酸受体
抑制神经末梢和运动神经元细胞体上的电压依赖性钠通道
激活G蛋白依赖的信号传导系统。
利鲁唑
神经保护剂
抗谷氨酸药物
神经营养因子
抗氧化和自由基