遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享.ppt

2020
遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享20135
直肠组织病理：血管畸形扩张，淋巴细胞浆细胞浸润，为粘膜慢性炎，内痔
上腹部平扫+增强：肝脏血管呈网状，肝左右叶各见一结节状低密度影，肝内多发血管瘤
患者女儿，2020
遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享20135
直肠组织病理：血管畸形扩张，淋巴细胞浆细胞浸润，为粘膜慢性炎，内痔
上腹部平扫+增强：肝脏血管呈网状，肝左右叶各见一结节状低密度影，肝内多发血管瘤
患者女儿，自幼鼻出血，舌粘膜充血
诊断： 1、混合痔，
2、遗传性出血性毛细血管扩张症
3、高血压病2级
讨论：
概念
遗传性出血性毛细血管扩张症：
（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT） HHT 是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病
1864 年该病由SUTTON首例报道
分子遗传学机制
1994 年研究 发现HHT是endoglin （ ENG）基因突变所致， ，由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1，
HAUTINK P, HAITJEMA T, BREEDVELD GJ, et al. Linkage ofhereditary hemorrhagic telangiectasia to chromosome 9q34 andevidence for locus heterogeneity [J]. Genet, 1994, 31:933-936.
分子遗传学机制
后又发现引起 HHT的activin receptor- like kinase 1（ALK- 1）基 因 突 变 ，ALK- 1 基 因 被定 位 于12q11- q14，由ALK- 1 基因突变所引起的 HHT称为HHT2

JOHNSON DW, BERG JN, GALLIONE CJ, et al. A second lo-cus for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosome12[J]. Genome Res, 1995, 5: 21-28.
病理机制
本病的病理学基础是毛细血管扩张和动静脉畸形。
毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指等部位，
动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部位。
轻微病变表现为毛细血管后静脉局部出现扩张。严重病变者血管出现显著扩张和扭曲，管壁由多层平滑肌组成而没有弹力纤维，且扩张的静脉常常与扩张的动脉直接相连。
CHINA MEDICAL HERALD 中国医药导报2010 年6 月第7 卷第18 期：9-11
临床表现
毛细血管扩张通常引起的主要症状为出血
动静脉畸形导致的症状常常为动静脉分流而引起的血栓或栓子形成
Pinar Bayrak-Toydemir, Rong Mao, Susan Lewin, et al. Hereditary hem-orrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis and management in themolecular era for clinicians [J]. Genet Med,2004,6(4):175-191.
临床表现
HHT1和 HHT2患者均有鼻出血、毛细血管扩张、胃肠道
出血、肺及脑动静脉畸形等，但 HHT1出现鼻出血和毛细血
管扩张更早，且肺动静脉畸形更为多见。HHT1症状比HHT2症状较为严重。
Berg J, Porteous M, Reinhardt D, et al. Hereditary hemorrhagic telang-iectasia: a questionnaire based study to delineate the different pheno-types caused by endoglin and ALK- 1 mutation [J]. J Med Genet,2003,40(8):585-590.
临床表现
超声心动图筛查是否存在肺动静脉分流。如超声发现存在肺动静脉分流，需进行3 mm 层厚的肺 CT 对动静脉畸形进行评估
直径＞3 mm 的动静脉畸形应立即治疗，应用美国心脏协会推荐使用的抗生素预防感染性栓子形成。
Pinar Ba