18听神经病的诊断301医院翟所强.ppt

18听神经病的诊断301医院翟所强
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I型神经元病
命名为I型神经元病的依据是I型神经元是主要的传入神经元,,可出现双側进行性听力损失,并呈现以低频定位在X染色体上Xq23-，并将其命名为AUNX1基因座。在WFS1基因的突变检测中发现两个新的突变位点：2766G/A杂合 866D>N(天冬氨酸>天冬酰氨)，2328A/G杂合，A—G 720I>V（异亮氨酸>結氨酸），为听神经病散发成员所特有。在OTOF基因的突变检测中发现听神经病散发患者有一个可以引起氨基酸改变的新的突变位点:3447G/T错义突变(1075D/Y天冬氨酸变成络氨酸)。
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结果意义
这个突变与国外报道的听神经病相关的OTOF基因突变位点不同，是一种新的突变形式。但是是否为中国听神经病患者的相关致病基因尚不能得出此结论。
另外，对听神经病的临床资料分析、资源的收集及遗传学、基因学检测研究，可使我们发现与中国听神经病具有特异和相关的致病基因座并建立与听神经病相关基因的检测手段，相关基因学的检测是目前比较可行的方法。总之，完善临床听神经病的分子诊断手段是一长期任务。
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听神经病病变部位探讨
迄今为止，听神经病的病损部位或定位仍意见不一，还要靠对相关部位进行组织学检查，对耳蜗、听神经或脑干的病理组织作活检，全面结合临床分析后再做诊断
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听神经病病变部位探讨
从科学角度讲,不管由何种原因引起的听神经病应当是指耳蜗与脑干之间的第VIII颅神经听支的神经病,在解剖和组织学上内毛细胞和其它部位病变都不应当归类于听神经病变.
还有学者认为听神经病的病损部位包括内毛细胞,内毛细胞下传入突触,神经纤维,螺旋神经节,第VIII颅神经及与上述部位相关的部分,,,静纤毛肿胀,,而CM和DPOAE的幅度无改变,与谷氨酸对内毛,突触和传入纤维的兴奋性毒性有关
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听神经病病变部位探讨
但是在人类还未见到有”只破坏内毛细胞不破坏外毛细胞的”病变报道,并且直至目前还没有证据可以认定” 只破坏内毛细胞不破坏外毛细胞的动物模型”,就是人类的听神经病的模型,”听神经病”就是”内毛细胞病”.
如果听神经病是内毛细胞病,而不是”神经病变”,首先其命名就不应为”神经病(neuropathy)”,其次也和Starr所定义的”第VIII颅神经耳蜗支从出耳蜗到脑干的病变”不相符.
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听神经病病变部位探讨
过去在研究内毛细胞和外毛细胞的关系时,特别是判断内毛损伤时,有报道采用耳蜗鼓阶记录到的总和电位(SP),用优势-SP出现与否来判断内毛细胞是否受损.
当主要反映外毛细胞功能的+SP减少时,反映内毛细胞的-SP变为优势,即如果内毛细胞完好,-SP存在;如果内毛细胞损害,-SP消失.
进一步推论如果听神经病是内毛细胞病变,-SP消失,外毛细胞功能正常(EOAE正常),那么-SP/AP的振幅比不应增大,-SP/,在听神经病的-SP/AP比值增大可能表明其病变不在内毛细胞.
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听神经病临床听力学特点
听神经病单独发病主要表现为双耳缓慢渐进性听力下降，
起病隐匿，辩不清说话声，尤其在嘈杂的环境中。
青少年多见，起病多始于幼儿。少数也可见于婴幼儿，有出生后1个月就已发病的报道。一般无性别差异，但有报道以女性多发。
国内报道患者大多来自农村或偏僻山区。部分患者可伴有耳鸣、头晕等症状
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听神经病临床听力学特点
听神经病的诊断主要依靠具有特征的听力学表现。
听力学及电生理学测试主要包括：
纯音听阈测试，声导抗测试，言语测听，ABR,CM,EOAE包括畸变产物耳声发射(DPOAE),顺态声诱发耳声发射(TEOAE)以及EOAE对側声抑制等
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纯音测听
ABR
DPOAE
DPOAE+WN
ECochG
听神经病临床听力学特点
听神经病临床听力学的突出特点表现为言语分辨率的下降比纯音听力下降更明显,而言语分辨主要是听觉中枢的功能,因此,严格讲听觉中枢功能障碍并不属于听神经病的范畴
,但是,耳蜗病变有内毛细胞损伤时的言语听力是和听神经病的言语听力的表现不同的
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听神经病临床听力学特点
听神经病在言语听力方面的改