临检培训基因扩增技术在遗传病基因诊断中的应用临检培训班.pptx

基因扩增技术在遗传病基因诊断中的应用
刘敬忠
首都医科大学附属北京朝阳医院
北京基因诊断实验室
北京朝阳医院法医物证司法鉴定所
第一页，共84页。
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中心法则
复 转录 翻译
DNA RNA 蛋白质 蛋白
制 反转录 糖蛋白
脂蛋白
酶类
激素
细胞因子
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基因重组技术 基因探针技术
基因重组药物
基因诊断
基因治疗
PKU
尿毒症（口服artificial cells)
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基因诊断
运用基因探针， PCR技术等探测特定靶基因的存在与否，或是否有基因突变等缺陷，从而对疾病或病原体感染作出诊断叫基因诊断。
基因型 表 型
基 临 血 生 细 影 病
因 床 清 化 菌 像 理
诊 学 学 学 学 学
断 诊 诊 诊 诊 诊 诊
断 断 断 断 断 断
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基因诊断的特点
灵敏度高（早期）
特异性强
操作简便
取材大多不受组织器官限制
可进行早期诊断，症状前诊断及产前诊断
检测细菌内病毒等微生物时不需培养
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聚合酶链反应Polymerase Chain Reaction（PCR）
Kary B. Mullis
1984 年问世, 成为分子生物学和生命科学发展史上的里程碑
1993 荣获诺贝尔奖
Mendocin 128号公路附近一棵七叶树下的突发奇想
专利官司之战: DuPont 与Cetus对薄公堂
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PCR 原理示意图
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PCR技术的应用
一、在分子生物学研究中的应用
二、遗传病的基因诊断和产前基因诊断： 血友病、
地中海贫血、DMD、PKU等等
三、细菌、支原体、衣原体、立克次体等
四、病毒
五、白血病、肿瘤
六、骨髓移植、器官移植供体配型选择
七、法医学
八、动植物学
九、古人类学、古生物学
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