胎儿染色体异常的筛查与产前诊断课件.ppt

胎儿染色体异常的的筛查与产前诊断
山东大学第二医院 段淑红
茵枣阵钱逆六褂修吗悼顾判岛绪丝眨彪贺葫醛疫裳膜棺改魏良稳黄揉侧虏段淑红-胎儿染色体异常的筛查与产前诊断段淑红-胎儿染色体异常的筛查等终止妊娠手术。 目前国际上以孕24 周前引产为限期。
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21三体症的产前筛查
母血清筛查标记物主要有:
甲胎球蛋白(AFP)  游离雌三醇(μE3)  人类绒毛膜促性腺激素(hCG) 等
 妊娠相关血浆蛋白A ( PAPP-A)
抑制素A ( Inhibin A)
游离βhCG等
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历史回顾
1984年Merkatz等首次报道怀有染色体异常特别是DS胎儿的孕妇的血清aFP水平偏低。
aFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成，之后由消化道和肝脏合成。经胎儿尿和羊水代谢。
aFP孕13周前在胎儿血清及羊水中稳定升高，其后迅速下降。
1987年，发现怀有DS胎儿的母血中人绒毛膜促性腺激素（HCG）的水平是正常孕妇的2倍。
非结合雌三醇（uE3）的水平比正常低25% 。
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21三体症的产前筛查
HCG：(Human Chorionic Gonadotropin)
一种糖蛋白，由a亚单位和ß亚单位组成，ß亚单位决定激素的特定功能
HCG从胚胎种植开始至妊娠8周逐渐升高，8-12周是平台期，12-18周开始下降，此后又是平台期直至足月
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21三体症的产前筛查
非结合雌三醇（unconjugated estriol uE3）是在胎儿肝脏由硫酸脱氢表雄***转化为16-a-羟基硫酸脱氢表雄***，然后在胎盘转化为uE3
与AFP相同，怀有DS 儿的孕妇血清uE3水平较正常孕妇偏低（约25%）
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21三体症的产前筛查
抑制素A（Inhibin A）
一种二聚体的糖蛋白，一个a亚单位和ßA亚单位以二硫键相连。妊娠期Inhibin A由黄体继而胎盘合成
与HCG相同，在怀有DS 儿的孕妇血清中Inhibin A 升高
有资料显示Inhibin A MOM，假阳性率5%
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（一）孕妇年龄筛查法
唐氏综合征的风险是随着孕妇的年龄增长而增加的 。>35岁为高风险。
现在已不单独使用孕妇年龄筛查法, 而是将孕妇年龄加入到多指标筛查方案中。
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（二） AFP +μE3 + hCG筛查法
三联筛查:uE＋AFP+hCG(Free β-hCG, β-hCG)
该组合适合于中期筛查。
其后的许多筛查方案都是以该方案为基础进行改良或参考该方案的基本原理进行组合而成的。
此方法唐氏综合征胎儿的检出率可达65 % , 假阳性率为 5%。
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（三）PAPP-A +β-hCG筛查法
PAPP- A( 妊娠相关蛋白- A)是产生于胎盘合体滋养层的大分子蛋白复合物。
本组合属早孕期筛查法。
在孕8～13周时测定母体PAPP-A 及游离β-hCG 水平,唐氏综合征的检出率为62 % , 假阳性率为5 %。
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（四）抑制素A筛查法( Inhibit A)
1995 年发现早孕期唐氏综合征母体血清中抑制素A 水平显著高于正常孕妇,其来源可能是胎盘的合体滋养层。
它可将筛查时间提前到早孕