ZXX人类遗传病.pptx

单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率
第一页,共三十三页。
〔一〕致病基因来自父母,
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
各种遗传病的发病率
第一页,共三十三页。
〔一〕致病基因来自父母,因此其在胎儿时期就已经表现出病症或处在潜在状态〔二〕往往是终生具有的。〔三〕常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。

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2、人类遗传病发病原因
〔一〕几乎完全由遗传因素决定,如白化病、血友病。
〔二〕根本上由遗传因素决定,但需要环境中一定诱发因素的存在才发病,如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。
〔三〕遗传因素和环境因素对发病都有作用,有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要,如兔唇、腭裂、支气管哮喘等,而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小,而环境因素的作用是主要的,如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。
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〔一〕单基因遗传病
概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.
显性遗传病:
常染色体
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
伴X染色体
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯***尿症
色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
显性遗传病:
隐性遗传病:
特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低
伴Y遗传:
外耳多毛症
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1)常染色体隐性遗传〔1730种〕
特点:双亲正常,有女儿患病,
一定是常染色体隐性遗传
判断:以下情况下子女的发病率:
双亲之一患病,子女定有携带者;
双亲都患病,子女一定都患病;
双亲都正常,子女有可能患病。
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯***尿症等
Ⅰ
Ⅱ
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西红柿女孩
有一女孩患苯***尿症,是真正意义上的不食“人间烟火〞,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯***尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品.
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神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,尿有“发霉〞臭味或鼠尿味。
苯***尿症
常隐
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苯丙氨酸
羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
苯***酸
基因P
基因A
尿黑酸
乙酰乙酸
CO2+H2O
蛋白质
有显性基因P(PP、Pp)的个体,能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙氨酸羟化酶,这样不能变为酪氨酸,而是转变成苯***酸,大量的苯***酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而成痴呆,此外由于酪氨酸形成减少,故苯***尿症患者也会出现皮肤色素减少等病症
苯***尿症〔常隐〕:
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苯丙氨酸
羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
苯***酸
基因P
基因A
尿黑酸
乙酰乙酸
CO2+H2O
蛋白质
由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使尿黑酸在体内积累,使人的尿中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
黑尿(酸)症:
酶
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而引起的疾病
、多 基因遗传病和染色体异常遗传病
数目为47条

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2〕常染色体显性遗传〔4458种〕
传递特点:双亲都患病,
子女有正常的,一定是
常染色体显性遗传
男女患病几率相同
如:并指、多指、软骨发育不全、
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Ⅱ
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彭水县一家6人手指并指畸形
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这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。
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4〕伴X隐性遗传〔412种〕
特点:母亲患病,儿子都患病,
极可能是伴X隐性遗传
男女患病几率不同:男多于女
病例:进行性肌营养不良、