营养性巨幼细胞贫血(NutritionalMegaloblasticAnemia)儿童血液病诊治中心定义由于VtB12/叶酸缺乏所致的大细胞性贫血,其临床特点是贫血、神经精神症状、RBC胞体变大、骨髓出现巨幼细胞、VtB12/叶酸治疗有效病因摄入不足:母乳(母挑食)、羊乳(叶酸)、辅食吸收障碍:内因子+B12、小肠病变、药物需要增加:生长发育快、慢性溶血消耗过多或代谢障碍:感染、酶缺乏发病机制B12、叶酸对血细胞发育影响还原酶/B12叶酸四氢叶酸核苷酸/DNA合成巨幼细胞贫血细胞核分裂增殖障碍B12参与神经髓鞘脂蛋白形成临床表现婴幼儿多见,起病缓慢贫血:一般表现,髓外造血营养不良:皮肤苍黄、虚胖神经系统:反应迟钝、智力落后/倒退、:大小不等、以大为主,嗜多色/嗜点彩中性粒细胞:变大、过分叶(早期诊断)Ret、、-,红系为主粒红系巨幼变,:骨髓象:血清:震颤智力动作倒退一般表现,髓外造血,神经精神症状大细胞正色素性贫血巨幼样变B12/叶酸浓度下降
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