一个遗传性蛋白C缺陷家系蛋白C表型和基因型分析.pdf

天津医科大学
硕士学位论文
一个遗传性蛋白C缺陷家系蛋白C表型和基因型研究
姓名:郭文茹
申请学位级别:硕士
专业:生物化学与分子生物学
指导教师:王学谦

英文缩略语词汇纤溶酶原活化物抑制剂��然�劝彼�凝血酶调节蛋白蛋白抑制物�鼓�C�内皮细胞蛋白�芴�表皮生长因子聚合酶链反应单链构象多态性分析活化的蛋白�组织因子抗凝血酶��变性梯度凝胶电泳�琋,�#琋’一四***乙二***��琋,��琋’,·��������������蛋白���������������������������������������������硕士研究生学位论文
象多态性分钙、表%基因毁摘要新的��チ矗�崾居型槐浯嬖凇潭許��斐5难�方�蠵�产物直接测关键词:蛋白�⒁糯�缘鞍證缺陷、基因突变、聚合酶链反应一单链构蛋白���怯筛卧嗪铣傻囊恢治��豄依赖糖蛋白,在��参与下,蛋白�毕莘治;竦眯院鸵糯�匀毕萘街帧R糯�缘鞍證缺陷是一种基因疾病,临床表现为静脉血栓栓塞症,分为�秃虸�土街帧�含量平行下降��%��懦齈���狪�、��渌�毕菁盎竦眯砸蛩兀�醪�经过�����赣悖�⑾盅芯慷韵笸庀宰覸���结果图中出现两条还是有其它辅缺陷共同存在导致血栓的发生还有待于进一步的研究。�凝血酶与凝血酶调节蛋白��结合,将蛋白�1湮;罨�牡鞍證������擅鸹钜蜃覸�鸵蜃覸��,参与机体的凝血调节,是重要的抗凝蛋白。蛋白�毕菘傻贾禄�迥�:涂鼓�δ苁�テ胶狻�本研究对一个遗传性蛋白�蚁到�辛吮硇秃突�蛐头治觯�戎ふ撸�幽�郑州人,无明显诱因出现反复下肢静脉血栓。表型检查发现蛋白�钚院涂乖�诊断其为遗传性�缺陷�汀�序,结果发现�外显子�������导致������变异,该突变可导致异常功能蛋白,并影响凝血酶作用位点。用����限制性内切酶进行家系分析,发现该家系中另有��稍本哂型��耐槐洹8猛槐涫嵌懒⒌闹滤ㄒ蛩�硕士研究生学位论文�\
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