性早熟的诊断和治疗.doc

性早熟的诊断和治疗.doc性早熟的诊断与治疗林福星主治医师如是说:、在低于正常青春期启动平均年龄2个标准差吋出现任何第二性征发育,称为性早熟。一般男孩在9岁前、女孩在8岁前出现青春期发育,才定为性早熟。可分为真性(乂称中枢性、完全tt)和假性(乂称周围性、不完全性)两类。真性性早熟是由下丘脑-垂体-性腺轴功能不适当地过早启动,使宵春期发冇提前出现,其汲现与正常的发冇期相同,第二性征与遗传性别一致,能产生粘f或卵子,有生冇能力。假性性早熟是山性腺轴以外的冈素引起性激素增多所致,表现为只行第二性征发育,而无也殖细胞同步成熟,故无屯育能力、临床上,真性性M熟多于假性性M熟。病理病因:真性性早熟真性性早熟(又称GnRH依赖性性早熟)的常见病W行屮枫神经系统肿順如视交叉胶质撤、下丘脑星形细胞瘤、畸胎瘤等)、小枢祌经系统非肿瘤性痫变(如灰结TAWilliams综合征、脑炎、脑脓肿、结核性肉芽肿、创伤、脑水肿、蛛M膜诞肿和头颅放疗后等)、先天性行上腺皮质增生症治疗后等。(1)特发性性早熟:又称体质性性早熟。⑵继发性性早熟:继发于屮枢神经系统疚摘。位于下丘脑部位的肿痛,如间脑错构瘤、祌经胶质瘤、颅咽管瘤等。假性性早熟假性性早熟(乂称非GnRH依赖性性早熟)的常见原冈省分泌促性腺激尜的肿瘤(如分泌人绒毛脱促性腺激素的绒毛腴上皮癌或畸胎瘤、分泌LH样物质的肝肿瘤)、先天性肾上腺皮质增生(CYP21、CYPIIpl缺陷症等)、肾上腺雄性化肿瘤、Leydig细胞瘤、卵泡囊肿和卵災肿瘤(颗粒细胞瘤、泡膜细胞瘤等)、McCune-Albright综合征、屮状腺功能减退症、外源性雄激索或雌激索过多等。恶性肿瘤产生的促性腺激索而造成性早熟的情况有两种:①绒毛膜上皮癌或畸胎瘤(卵災、睾丸、纵隔处)产生绒毛胶促性腺激索,乳作川类似促黄体生成尜(LH)。②肝癌产生类似LH物质,祚类LH物质的作用下,睾丸间质细胞被兴奋,产生过多的睾***。上述恶性肿瘤只能产生-•种促性腺激素,不能造成真正的性早熟症,因而是假性性早熟:①性腺肿瘤(如卵災颗粒-泡膜细胞瘤、货体颗粒细胞褒肿、McCune-A、发病机制:真性性旱熟具性性¥熟足青存期的真正提前,下丘脑-垂体-性腺轴功能提早激活。过早地LH对GnRH的反应及;K:脉冲分泌的形式己达到靑存期水平。(1)将发性性早熟:痫因为神经内分泌功能紊乱,过苹地启动GnRH脉冲分泌。指对本征患儿全而检齐未能发现任何异致存发育提前的器质忱痫变。本痫包括散发性(占人多数)和家族性。家族性早熟多累及男孩,由累及本病的父亲遗传给儿子,可能足只限于男忱染色体隐性遗传病。研究发现,足LH-R基因激活突变引起家族性男性性早熟。发冇迕肝J治期的LH-R突变歼始表达后,忠儿在出生时讨见大***,3〜4岁时就出现明显的性早熟,M:发病机制是突变的LH-R过早地激活G蛋白,被刺激的Leydig细胞介成分泌大S:的雄激索。有LH-RS因突变的女性不表达,可将致痫基因传递给男性子代。(2)继发性性早熟:继发于屮枢祌经系统疾病。位于下丘脑部位的肿瘤,如间脑错构瘤、祌经胶质瘤、颅咽筲瘤等、这些肿概破坏丫抑制GnRH分泌的祌经通道,使GnRH分泌增加,也行些肿瘤木身nJ•以竹释放GnRH分泌的细胞。患这些肿瘤的患儿以性早熟为首发症状,以后会伴冇因肿瘤压迫所致的症状,如头痫、癫痫或视野改变。另外,脑