FACL4基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性研究.pdf

西北大学
硕士学位论文
FACL4基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性研究
姓名:安彩艳
申请学位级别:硕士
专业:动物学
指导教师:张富昌
20080608
脉家系中首次发现了剐彳基因突变,而且这些突变引起家系成员表现为中文摘要尉盎蚴堑谝桓霰环⑾值牟斡胫舅岽坏姆翘匾煨跃穹⒂僦。为了探索剐年基因在秦巴山区人群乃至中国汉族儿童形成中当地人群中,尉彳基因的突变或其遗传多态性与当地的患病率是否相关。目标基因尉彳,,瑀和,它们可覆盖整个蹳彳基因,秦巴山区是我国中西部一个相对封闭的地区,也是精神发育迟滞的高发区之一。在该地区开展的精神发育迟滞的流行病学调查、病因学研究和家系调查研究结果表明,该地区的精神发育迟滞具有一定的家族聚集性。这一结果提示,遗传因素可能是该地区精神发育迟滞发病的原因之一。因此,深入研究当地精神发育迟滞的遗传病因,是一件很有实际意义且有一定理论意义的工作。相关基因。利用连锁分析,并结合庑蚣际酰谝獯罄个的可能作用,我们首先在秦巴山区的人群中对该基因进行研究,判断在在本研究中,我们在对已储备实验样本和现有实验条件等各种因素进行综合考虑之后,选择采用关联分析方法,通过对目标基因的遗传标记位点在病例对照人群例对照设计,从柞水山区及安康北部山区的人群中选取了一个旰鹤宥可以达到我们用关联分析方法对该基因进行研究的目的。采用传统的分子生物学实验操作技术,完成了对鯯位点的基因分型工作,得到病例对照样本,然后利用单位点和单倍型关联分析方法,对这几个位均具有较高的连锁不平衡,。我们按严格的病病例对照样本,样本数其中、咴岛对照U攵划等重大研究结果,为目标基因选择了鲎钍室说腟坏悖磖,点与秦巴山区儿童的关系进行检验。单位点关联分析显示这鯯位点在组和对照组,边缘组和对照组的基因型频率和基因频率均无显著性差异。配对连锁不平衡分析显示,
关键词:精神发育迟滞;长链脂肪酸辅酶用敢基因㈣基因坏ズ总之,在本研究中,我们没有找到尉掣基因多态性与我国秦巴山区汉族倍型分析。然而,无论是在组和对照组,还是在边缘组和对照组中单个和总体的单倍型分布均无显著性差异。儿童相关的证据。苷酸多肽;单倍型分析;关联分析西北人学硕士研究生毕业论文儿
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学位论文作者签名:璧整塾指导教师签名:丝窒璺受影他枷辍吨涣呷≯∥护富年参西北大学学位论文知识产权声明书本入完全了解西北大学关于收集、保存、使用学位论文的规定。西北大学学位论文独创性声明抛宫年学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版。本人允许论文被查阅和借阅。本人授权西北大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所等机构将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》或其它相关数据库。保密论文待解密后适用本声明。萑学位论文作者签名:的说明并表示谢意。本人声明:所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,本论文不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得西北大学或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确
了删姆旨缎鹿娑ǎ婧笪夜旰蠊傻摹吨泄窦膊》掷喾桨研究综述部分第一章精神发育迟滞琈又称弱智、精神发育不全、智能缺第二,对社会环境日常要求的适应能力有明显缺陷。基于的定义和一、精神发育迟滞的定义与诊断标准穹⒂僦偷亩ㄒ寮罢锒媳曜精神发育迟滞陷、智力残疾、智力低下、智力落后等,是发生在发育时期内,智力明显低于同龄人水平,同时伴有社会适应能力缺陷的一组疾病,患者通常在岁以前发病。由于该病的病因复杂,临床表现又不尽相同,因此,长期以来该病的命名一直较为混乱。年美国智力缺陷协会,首次提出的定义,即:发生在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应性行为的缺陷。辏澜缥郎橹在马尼拉召开的智力低下学术会议上对提出的定义做了进一步的说明,认为包括两个基本的组成部分,第一,智力功能显著低于一般水平;学术会议的说明,的诊断标准有三条:橇γ飨缘陀谄骄剑碔低于人群均值霰曜疾睿适应行为缺陷,主要指个人生活和履行社会职责有明显缺陷;硐衷诜⒂炅洌话阒暌韵隆年凇肮始膊》掷嗟妗中,对的分级采用与诊断标准修订版》校訫姆旨侗曜家沧髁讼嘤Φ母谋洹C国精神病学会