特发性震颤PPT讲座.ppt

概述:特发性震颤(essentialtremor,ET)又称家族性或良性特发性震颤,是常染色体显性遗传以多头、两上肢尤其双手姿势性或动作性震颤为临床惟一表现的常见运动障碍性疾病。目前认为,年龄是ET重要的危险因素,患病率随年龄而增长。任何年龄均可发病,但多起始于成年人,有文献报道男性略多于女性。起病缓慢,缓慢进展或长期不进展。流行病学:%~%,并且随年龄增长而增加。%,%。男女之间的发病率并无明显差异。%,70~%;美国密西西比州70~79岁人群患病率是40~69岁人群的10倍。ET又称为家族性震颤,约60%患者有家族史,呈现常染色体显性遗传特征。在65~70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13,称为FET1,Higgins等将致病基因定位于2p22~25,称为ETM或ET2,发现ETM可能是三联体重复序列。也有报道本病患者的性染色体有异常,少数男患者出现XXY和XYY。家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性,预示可能会发现新的基因位点。然而特发性震颤也有许多散发病例,散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同,但家族性震颤的发病年龄比散发病例为早。所以在特发性震颤遗传基因尚未清楚之前,无法将家族性震颤从特发性震颤中分出去。发病机制:本病病理学未发现有异常结构性改变,其发病机制也尚未完全清楚。目前的研究认为,特发性震颤(ET)由中枢神经系统内散在的网状结构或核团异常振荡所致,起搏点定位迄今不清。根据实验证明,以致颤剂骆驼蓬碱(harmaline)注入齿状核已被破坏的模型猴,可诱发酷似ET的震颤;如损毁下橄榄核,则此药物诱发性震颤消失,因此认为,ET可能与橄榄-小脑-红核径环内的单***递质平衡障碍有关。临床表现:、青少年、中老年中均可发现。对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布为双峰特征,即在20~30岁和50~60岁这两个年龄段;另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病,随着年龄增长发病人数增加,平均起病年龄37~47岁。,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。主要双侧上肢对称起病,也可单侧上肢起病。常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少见,仅在病程的晚期出现,而且程度比上肢轻。主要表现为姿位性震颤,可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4~8Hz。起病时频率为8~12Hz,随着病程和年龄的增加,频率逐渐降低,幅度逐渐增加。典型症状是手部严重的姿位性震颤,手的节律性外展,呈内收样震颤和屈伸样震颤,旋前旋后样震颤(类似于PD)十分少见。书写的字可能变形,但不会表现为写字过小。另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或发声肌均可累及,表现为头部震颤,包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。~20年后会影响精细,至发病后第6个10年达到高峰。86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力,包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。震颤幅度越大,对活动能力的影响也越大。震颤对性别的影响无差异。,饥饿、疲劳、情绪激动和温度(高热、热水浴)等会加重震颤。在睡眠时缓解,也有个别报道在浅睡中仍然持续存在。ET患者对乙醇(酒精)的反应是特征性的。许多患者即使只摄取少量乙醇(酒精)就可减少震颤。42%~75%患者饮酒后震颤减轻,但只是暂时的,一般维持2~4h,第二天震颤反而加重。很少有报道乙醇(酒精)对其他类型的震颤有类似作用,乙醇(酒精)是通过中枢起作用的。