gjb2单杂合突变非综合征型耳聋致病机制研究论文.pdf

解放军医学院博士学位论文
分类号: 密级:公开

GJB2 单杂合突变非综合征型耳聋
致病机制的研究
Study on underlying molecular mechanisms of
monoallelic mutations of GJB2 gene in Chinese
nonsyndromic hearing-impaired patients

作者姓名:王辉兵
学科专业:耳鼻咽喉科学
导师:韩东一教授
辅导老师:戴朴教授
于飞副主任医师
答辩委员会主席:
论文答辩日期:二零一三年五月十七日
院校地址:北京市复兴路 28 号
邮政编码:100853
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本课题由以下基金项目联合资助

1. 国家自然科学基金面上项目(81070792)
2. 国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02)
3. 国家自然科学基金面上项目(31071099)
4. 北京市科技新星计划(2009B34)
5. 国家自然科学基金(30801285,81230020,81200751,
81000414)
6. 863(2011AA02A112)
7. 卫生部行业基金(201202005)

本研究工作在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研
究所聋病分子诊断中心完成。
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目录
中英文缩略词对照表……………………………………………………………7
中文摘要…………………………………………………………………………9
英文摘要…………………………………………………………………………11
前言…………………………………………………………………………15
第一部分 GJB2 单杂合突变非综合征型耳聋患者基因型
和表型的研究………………………………………………………21
第一章 GJB2 单杂合突变非综合征型聋病资源的收集
和资料整理…………………………………………………………21
前言…………………………………………………………………21
资料来源…………………………………………………………………21
病史采集程序……………………………………………………………21
病例收集工作中应遵循的原则…………………………………………23
研究对象的纳入和排除标准……………………………………………23
检查方法…………………………………………………………………24
资料统计方法……………………………………………………………26
参考文献…………………………………………………………………27
第二章 GJB2 单杂合突变非综合征型耳聋患者基因型
和表型分析………………………………………………………29
前言…………………………………………………………………29
材料与方法………………………………………………………………30
结果…………………………………………………………………30
讨论…………………………………………………………………49
小结…………………………………………………………………59
参考文献…………………………………………………………………60
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第二部分 GJ