唐氏筛查风险值关系的探讨.doc

唐氏筛查风险值关系的探讨.doc:..唐氏筛查风险值关系的探讨(永昌县妇幼保健站李妍)【摘要】B的:产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大小,通过这个筛查结果来决定你是否有必要进一步做诊断性检查。诊断性检查可以明确胎儿是否患有唐氏综合征。方法:采用吋间分辨免疫荧光法对妊娠中期女性进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇检测,并计算风险值。结论:主要可以筛查胎儿唐氐综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征和神经管缺陷。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然【关键词】孕妇、先天缺陷胎儿、风险系数、唐氏筛查[1]是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血吋的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后二周内孕妇即可拿到筛查结果,如果结果为高危,则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查,唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿发展历史:1984年前,对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺,羊水细胞染色体检查1984年,、&Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右1987年,-hCG比正常孕妇高1988年,Canick,Haddow,Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。冋吋首次提出唐氐征儿三联筛查方案(TripleTest)。1996年,抑制素A成为第四种血清学检测指标,提出唐氏综合征四联筛查方案(quadTest)。什么是唐氏综合症?正常情况下,人体有23对,共46条染色体,其屮21号染色体2条。唐氏综合症宝宝的细胞中有3条21号染色体,共有47条染色体,所以也被称为21一三体综合症,俗称先天愚型。它是B前所知造成智力低下的首要病因。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有特殊的面容,并伴有多种畸形,25%~50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形、听力下降,患急性淋巴细胞白血病也较多。因为此病迄今尚无法根治,所以一直是我国产前筛查的重点。一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担。目前,医学上对唐氏综合征尚无有效的防治措施,唯一可采取的手段就是通过唐氏筛查、产前诊断及早发现,及吋终止妊娠为什么要做唐氏筛查唐氐血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。而现在认为80%的唐氏综合征发生在〈35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。关于21、18、13三体的问题正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氐综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中